Bari: Diagnosi record di una malattia rara su un neonato

In tutto il mondo ci sono solo altri 50 casi circa di una malattia rara, diagnosticata in maniera precoce all’ospedale Di Venere di Bari, in un neonato di appena 15 giorni.

Subito dopo la nascita, informa l’Asl di Bari in una nota, è stata diagnosticata la sindrome da deplezione del Dna mitocondriale. Per accertare il caso sono bastati quattro giorni all’equipe della Terapia intensiva neonatale del Di Venere e al laboratorio di Genetica e della Unità operativa di Malattie Metaboliche dell’ospedale pediatrico Giovanni XXIII di Bari.

In tempi finora mai raggiunti in nessun caso noto alla letteratura medico-scientifica, il neonato ha ricevuto l’adeguata terapia per trattare il disturbo. Il piccolo è nato prematuro, a 31 settimane, con peso di 1.400 grammi dopo un parto cesareo in emergenza. Grazie alla terapia, il piccolo, che ha quasi 30 giorni di vita, ha raggiunto il peso di 1790 grammi e sta “crescendo in modo progressivo e regolare”.

”A distanza di 24 ore dalla nascita, il neonato presentava un disturbo con importante acidosi metabolica, accumulo di acido lattico e deficit di basi – spiega il dottor Gabriele D’Amato, direttore Utin Di Venere -. Le indagini strumentali e le analisi chimiche hanno escluso cause secondarie di tale disturbo”.

Da qui la decisione della terapia intensiva neonatale del Di Venere di allertare l’Unità di Malattie metaboliche dell’ospedale Pediatrico con l’avvio urgente di un sequenziamento dell’esoma. “L’ indagine, completata in soli 4 giorni, ha consentito di individuare una mutazione. Il nostro caso rappresenta la diagnosi più precoce tra quelli noti in letteratura”, chiosa Mattia Gentile. direttore della Genetica Medica.

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